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Nos últimos anos houve um avanço significativo nos serviços oferecidos na área da Genética Médica. Isso foi consequência dos enormes progressos ocorridos na área da Dismorfologia aliados aos avanços alcançados com a Biologia Molecular. Atualmente já estão disponíveis testes moleculares (através do DNA) que permitem de modo definitivo um amplo leque de possibilidades diagnósticas de doenças genéticas causadas por alterações situadas nos genes.
Nossa clínica oferece avaliações de crianças e adultos na área da Genética Médica. Nosso objetivo ´primordial é o de oferecer um atendimento humanizado e atualizado nessa área da medicina.
A consulta genética costuma ser demorada. Em média, ela dura cerca de 1 hora, já que o geneticista necessita obter informações bem mais detalhadas sobre os antecedentes familiares do paciente, além de outros dados específicos que vão auxiliar na dinâmica de avaliação. Ademais, nos casos de crianças ou adultos nos quais existe apenas uma suspeita, ou até mesmo a confirmação da presença de uma síndrome ou doença genética será necessário examinar minuciosamente o paciente (exame clinico-morfológico).
Em todos os casos é muito importante que o paciente venha à consulta trazendo um histórico e todos os relatórios médicos e/ou exames que porventura foram realizados previamente (exames de laboratório, ultrassonografias, e de outros tipos).
Após analisar cuidadosamente todas as informações coletadas na consulta, o médico geneticista irá estabelecer uma estratégia diagnóstica, caso ele ainda não tenha sido alcançado. Somente com a obtenção do diagnóstico poderá se passar para a etapa seguinte conhecida como Aconselhamento Genético. (clique aqui para saber em que consiste esse procedimento).
Existem casos em que para se chegar ao diagnóstico de uma doença genética é necessária a realização de exames genéticos especializados (cariotipo, exames moleculares ou exames metabólicos) dependendo de cada situação que se analisa. Esses exames poderão ser realizados em laboratórios que aceitam o plano de saúde do paciente, principalmente quando são solicitados com o aval e a justificativa de um médico geneticista.
Ao final da avaliação todos os pacientes que procuram nossa clínica são reencaminhados ao seu médico de origem, acompanhados de um relatório completo contendo as conclusões obtidas sobre o problema que motivou o encaminhamento .
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